Las enfermedades raras o también conocidas como enfermedades huérfanas, se presentan en un número de población muy bajo alrededor del mundo, según el Registro Nacional Enfermedades Huérfanas las personas que tienen menos de 20 años de edad, son las más afectadas y propensas a contraer una de estas, contando con una cifra del 32,4% (18.983) hasta ahora.
El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que busca conmemorar esta fecha con la finalidad de que más personas conozcan sobre esto, ya que es muy poca la información que se puede llegar a tener acerca de este tema al ser “poco común”, por otro lado, se busca realizar un procedimiento a tiempo para someterse a el tratamiento adecuado.
Sin embargo, aunque anteriormente se mencionó que estos casos no son tan usuales, hasta el momento en Colombia se ha llegado casi alrededor de 60.000 casos de personas que padecen alguna de estas patologías, siendo 56,4 % son mujeres y el 43,2 % hombres.
Según el Boletín Epidemiológico Semanal, las enfermedades huérfanas que son diagnosticadas de manera más concurrente son los desórdenes en los sistemas neurológicos (como la esclerosis múltiple, la enfermedad rara más común en el país), los problemas de coagulación (como la hemofilia) y las afecciones pulmonares (como la fibrosis quística). Sin embargo, la Anemia de Células Falciformes es la más reportada, sobre todo en personas afrodescendientes.
Estas enfermedades, además de ser difíciles de tratar, cuentan con un diagnóstico bastante complejo de detectar a tiempo el cual podría tardar hasta 10 años en ser detectadas, lo que complica más la situación del paciente, con posibilidad de incluso que el experto en el tema quede desconcertado con la patología al no haberla tratado antes.
Por otro lado, quienes presenten este tipo de enfermedades en su organismo, deberán inscribirse al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), para que en esta entidad le hagan todo el seguimiento al caso con cautela, teniendo en cuenta que no todas presentan el mismo estado de complicación.
La Universidad del Bosque y la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) crearon el CER (Clúster de Enfermedades Raras) de la mano de la empresa multinacional de farmacéuticos y biotecnología, Novartis. Con la intención de concientizar e informar todo referente a las enfermedades huérfanas.
