El 29 de febrero se conmemora el Día Internacional de la Enfermedades Raras, una fecha que también es considerada inusual ya que solo se presenta una vez cada cuatro años.
Luis Arturo Lizcano, neurogenetista colombiano, explicó que estas enfermedades en un principio eran invisibles, pero gracias al desarrollo de la tecnología se han evidenciado.
La característica principal de estas enfermedades son su particularidad. A diferencia de las demás, muy pocas personas en el mundo padecen enfermedades raras.
“Son raras en el sentido estricto de que afectan a muy pocas personas en la población. Un término más preciso para llamarlas serían enfermedades poco o muy poco frecuentes”, manifestó Lizcano.
¿Cuándo se considera que una enfermedad es rara?
Lizcano señaló que la Organización Mundial de la Salud (OMS) considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de uno de cada mil habitantes. Sin embargo, en Colombia la definición operativa es distinta.
Según el ministerio de Salud por medio de la Ley 1392 de 2010, una enfermedad rara o huérfana corresponde a una patología crónicamente debilitante (para toda la vida) y tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
Lo anterior hace referencia a que no existe una cifra universal sino que está ajustada a las cantidades operativas de cada país.
Por otro lado, en el caso colombiano, una enfermedad rara también debe afectar gravemente la vida (generar un riesgo vital evidente).
“Hay enfermedades muy poco frecuentes pero que posiblemente no implican un riesgo grave, por lo tanto, no estarían incluidas dentro de esa categoría. A pesar de ser raras no se consideran bajo la normatividad vigente de enfermedades raras”, afirmó Lizcano.
Enfermedad rara y huérfana
Cabe destacar el que doctor Lizcano enfatizó en que el término ‘raro’ se confunde con frecuencia con ‘huérfano’, pero estos dos no son sinónimos.
Indistintamente se hace referencia a las enfermedades raras y huérfanas. Pero huérfana es aquella enfermedad rara para la que no existen estrategias diseñadas de diagnóstico, ni de tratamiento.
“Huérfano y raro no son sinónimos. Por razones obvias, con muy poca frecuencia muchas de las enfermedades raras también son huérfanas, pero no todas las enfermedades raras son huérfanas. En Colombia tenemos que manejar el término indistintamente pero técnicamente tiene esa pequeña diferencia”.
En Colombia hay enfermedades a las que no se les debe otorgar el término de orfandad, hay patologías que ya tienen un modelo de diagnóstico, donde sí hay interés de las farmacéuticas para diseñar y poner al servicio de los clientes tratamientos.
¿Cuántas personas padecen enfermedades raras?
El Instituto Nacional de Salud (INS) reportó en 2019 el surgimiento de 9.922 casos nuevos, en el que 66 % se encontraron en Bogotá, Antioquia y Valle del Cauca.
En el mundo, se han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras y en Colombia están listadas 2.198.
El neurogenetista señaló que el 30 % de los pacientes van a lograr un diagnóstico de su enfermedad rara en un lapso que oscila entre 5 y 7 años. Por otro lado, un 60 % no va a tener un diagnóstico (eso varía de cada país).
Además se estima que un 4 % de la población mundial sufre de enfermedades raras. En otras palabras 300 millones de habitantes padecen estas condiciones.
Finalmente, conviene añadir que no todas las enfermedades son de causa genética. Aproximadamente el 80 % lo son pero el 20 % son de índole diversa.
