Según el Ministerio de Salud una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.
Una enfermedad huérfana se puede originar por mutaciones en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando el por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. Sin embargo, la genética es solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también toman gran relevancia en estos casos.
La Organización Mundial de la Salud ha identificado 7.000 enfermedades huérfanas en todo el mundo. Mientras que en Colombia se han contabilizado alrededor de 2,198 que se encuentran incluidas en la resolución 5265 de 2018.
En el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas se encuentran aproximadamente 53.000 personas con diferentes diagnósticos, siendo las más frecuentes: esclerosis múltiple, hemofilia, síndrome de Guillain Barré y miastenia grave.
¿En qué consiste la Esclerodermia?
Juan José Rodríguez padece un tipo de esclerodermia llamada esclerosis sistémica cutánea limitada, que se caracteriza por el engrosamiento y la tirantez de la piel, normalmente se limita a los dedos de manos y pies. Esta forma de esclerodermia también se asocia con la formación de nódulos calcificados bajo la piel, fenómeno de Raynaud, problemas con el movimiento del esófago y vasos sanguíneos dilatados en la piel, que se llaman telangiectasias. Esta forma también se asocia con hipertensión pulmonar.
Este ingeniero de sistemas de 33 años habló con Kienyke.com y aseguró que su enfermedad es como un “martirio silencioso”, dice que hasta que apareció la enfermedad llevaba una vida tranquila, practicaba deporte y nunca se imaginó que fuera a padecer de una enfermedad tan particular.
“Que me diagnosticaran correctamente fue muy difícil, consulté con varios especialistas pero todos decían algo distinto y creían que era una infección en la piel, pero luego empecé a sentir dolores que me inmovilizaban y supe que iba más allá", contó Juan José.
¿Por qué es difícil el diagnóstico?
De acuerdo con el Ministerio de Salud, para los pacientes que sufren de una enfermedad así es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de enfermedades huérfanas que existen, prácticamente todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento por lo que no es sencillo diagnosticarlas. Además, es posible que el médico que lo atiende nunca haya visto a un paciente con una enfermedad así.
Juan José fue diagnosticado en el 2017, después de ocho meses sufriendo los síntomas de la esclerodermia, inmediatamente inició los trámites con su EPS, para que se le incluyera en un programa especial, ya que su enfermedad está registrada en el listado de enfermedades huérfanas que cada dos años actualiza el Ministerio de Salud y Protección Social.
“Que me dijeran que mi enfermedad se presentaba en una cantidad tan reducida de personas y que además no tenía cura me hundió mucho, durante uno o dos meses yo no quería vivir y me cuestionaba por qué me tocaba vivir esto a mi”, expresó Juan José.
¿Cómo ha sido el tratamiento?
Los síntomas más fuertes que ha sentido Juan José van desde engrosamiento, hinchazón y endurecimiento de la piel, dolor en las articulaciones, acidez estomacal que le causa dificultad para comer hasta problemas renales que luego se tradujeron en hipertensión.
“No le deseo esos dolores ni a mi peor enemigo, cuando recién sentí los síntomas de la esclerodermia solo me dolían las manos y los pies y me salían manchas en la piel después de que se me ponían morados. Luego fue que me empezó a dejar quieto el dolor, no era capaz de agarrar nada y hasta las medias me molestaban, y en ese momento no tenía el diagnóstico y creía que era una alergia, pero igual me traumaba mucho ver las posibles enfermedades que podía tener buscando en internet”.
Luego de recibir el diagnóstico correcto y de luchar para que su tratamiento no fuera tan costoso empezó a recibir medicamentos paliativos que alivian sus dolores y le ayudaban a tener una mejor calidad de vida. Sin embargo, al no tener un tratamiento específico lo único que se puede hacer es suministrar medicamentos para tratar dolores en especial, no la enfermedad como tal.
“Afortunadamente vivo en Bogotá, porque los médicos me recomiendan mantener abrigado, con mucha ropa el cuerpo permanece caliente y se reducen los dolores en las articulaciones, pero es muy duro no poder vestirse normal, cuando lo hago y siento dolor de una me pongo mi ropa y el dolor disminuye”, señaló este colombiano.
Los pacientes con esta enfermedad además de los dolores físicos deben enfrentar posibles bajas de autoestima pues su aspecto físico normalmente se ve comprometido, aparecen manchas, hinchazones y cicatrices que no son fáciles para nadie. Los médicos recomiendan acompañamiento psicológico en el tratamiento de la esclerodermia.
“Ya con varios años de tratamiento puedo llevar una vida normal, trabajar y no preocuparme tanto por el futuro de la enfermedad, por ahora estoy bien y eso es lo importante. Le diría a la gente que hasta ahora la diagnostican que no mire mucho en internet porque eso preocupa mucho, lo importante es que empiecen el tratamiento para que no tengan complicaciones que puedan llevarlos a cosas peores” recomienda Juan José basado en su experiencia personal con la enfermedad.
El pasado 23 de julio se realizó la conmemoración de los 10 años de la ley de enfermedades huérfanas en Colombia, el ministro de Salud Fernando Ruíz Gómez.
"Hoy podemos decir con satisfacción que tenemos un camino recorrido que está todavía a media marcha y que continuaremos trabajando, no solo en los temas que tienen que ver desde el manejo de salud y salud pública de la enfermedad, sino también en lo que está relacionado con todos los modelos de financiación. Nosotros creemos que no es posible separar la parte de salud de la parte financiera de los modelos de atención, y todo lo que implicará el desarrollo a futuro de las enfermedades huérfanas", aseguró el ministro de Salud.
