La vida de Julián Isla dio un trágico giro hace ahora diez años. Sergio, su hijo pequeño, empezó a mostrar a los tres meses de edad los primeros
síntomas de una enfermedad compleja y los médicos no eran capaces de dar con la causa.
Ocho meses después, se supo que el niño tenía el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que se manifiesta en el primer año de vida.
Isla, que trabaja como responsable de recursos de consultoría de datos e
inteligencia artificial (IA) en
Microsoft España, cuenta a Sinc “por desgracia, antes de ser diagnosticado correctamente, a Sergio le prescribieron un medicamento que estaba contraindicado para la enfermedad que aún no se sabía que tenía”.
Después de tomarlo, “comenzó a sufrir docenas de crisis epilépticas al día. El daño cerebral que esto le pudo ocasionar es algo que no sabemos, pero lo que es seguro es que lo hubiésemos podido evitar con un
diagnóstico temprano”, lamenta.
Los pacientes de enfermedades raras “necesitan aproximadamente entre cinco y seis años para tener un diagnóstico adecuado y visitar hasta siete especialistas. Y, a pesar de todo, más de la mitad se quedan sin diagnosticar”, subraya.
Aprovechar la inteligencia de las máquinas
Así que, en medio del sufrimiento y la desesperación, este ingeniero se cuestionó "Claro que lo primero que intentas es buscar una cura para la enfermedad rara de tu hijo hasta que te das cuenta de que es una labor muy complicada que llevará mucho tiempo. Luego me planteé cómo podría servirme de los
recursos tecnológicos que tengo como ingeniero de
software de Microsoft para ayudar a crear una
plataforma computacional que usara la inteligencia artificial y contribuir a cambiar este escenario”.
Manos a la obra
Para poner en marcha el proyecto, Julián Isla juntó a un grupo de hombres y mujeres relacionado con el mundo de la tecnología y la sanidad y creó en 2017, Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro, que toma su nombre del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.
Un equipo de empleados y voluntarios de esta fundación, liderados por Isla, ha sido el responsable del diseño de Dx29, una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de
apoyo a los médicos en el diagnóstico.
Según detalla el ingeniero de
software, “el proceso comienza con la identificación y codificación automática de los síntomas a partir de los informes médicos. Luego Dx29 permite a los médicos abstraerse de la complejidad de la identificación de genes, simplemente seleccionando los síntomas que el
motor de inteligencia artificial propone como más probables”.
En el paso final, “una vez que se han comparado suficientes síntomas con la información genética, la herramienta presenta una lista clasificada de condiciones potenciales para que el médico las evalúe y decida cómo actuar”. Todo este proceso –añade– “no lleva más de diez minutos”
Lo que hace Dx29 es facilitar y automatizar el análisis genético. “Cualquier médico que sea capaz de identificar síntomas y describirlos la puede utilizar”, asegura.
La plataforma –explica– “consta de dos componentes fundamentales, uno de ellos es la
computación en la nube que Microsoft ha donado para el proyecto. Y luego está la tecnología de los propios
algoritmos introducidos en el proceso de análisis, en cuyo desarrollo hemos colaborado con varios centros de investigación punteros en el mundo”
Consta de un 80 % de eficacia en la fase beta
Isla dice que Dx29 ya está abierta para poder ser probada en
modo de beta. De hecho, señala, “varias instituciones españolas, entre ellas, el
Hospital La Paz de Madrid, lo ha empleado con pacientes ya diagnosticados y ha mostrado una eficacia del 80 %”.
Ahora Julián y su fundación están preparando las pruebas clínicas de la herramienta con el
NHS británico y con los
sistemas públicos de salud de la
Comunidad de Madrid, de
País Vasco y
Cataluña. En total probará su eficacia con
600 pacientes ya diagnosticados
Disponible para pacientes y sus familias
Desde el siete de junio. “Lo que pueden hacer, aquellos que ya tengan diagnóstico, es ayudarnos a definir su
fenotipo –sus síntomas– para que la plataforma aprenda y pueda ayudar a encontrar pacientes como ellos más rápido”.
Esto es fundamental “porque si la IA parte de datos que son incorrectos va a producir resultados erróneos. Ahora mismo hay demasiado dato que limpiar desde el punto de vista de descripción de la enfermedad. Y ese es un terreno fantástico para que los pacientes nos ayuden”, destaca.
La batalla desde múltiples caras
Además de liderar el diseño de esta nueva herramienta, el español batalla en múltiples frentes para contribuir al mejor tratamiento de las enfermedades raras.
Entre otras cosas, participa en el comité que da la designación de medicamento huérfano a nuevas terapias para estas patologías en la Agencia Europea del Medicamento y es miembro del comité científico asesor del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La situación actual de Sergio, cuenta, “es complicada, tiene una enfermedad con una sintomatología muy severa para lo que es normal en síndrome de Dravet. Es difícil. Si yo hago todo esto, es por evitar que otros padres y madres tengan que pasar lo mismo por lo que yo pasé hasta que tuvimos el diagnóstico”.
Con la información de la Agencia Sinc
